Biópsia de embriões: quando é necessária?
A fertilização in vitro é uma técnica de reprodução assistida com altas taxas de sucesso que consiste na formação de embriões em laboratório, através da manipulação dos gametas masculinos e femininos feita de forma monitorada por um médico especializado.
Para avaliar possíveis doenças genéticas e/ou alterações cromossômicas antes da implantação do embrião no útero da mulher, existe uma etapa que pode ser aliada à FIV: é a chamada biópsia de embriões, ou Teste Genético Pré-Implantacional (PGT).
Como não faz parte das etapas básicas que compõem a FIV, é importante entender o que é, como funciona e, principalmente, quando a biópsia embrionária é realmente indicada.
O que é e como é feita a biópsia de embriões?
A biópsia de embriões, conhecida também como Teste Genético Pré-Implantacional ou biópsia embrionária, é um procedimento que consiste na retirada de algumas células do embrião que foi formado em laboratório durante a FIV para que se faça uma análise genética dessas células.
A fase ideal para que a biópsia do embrião seja realizada é o estágio chamado de blastocisto, geralmente entre o quinto e o sétimo dia de desenvolvimento embrionário. O profissional responsável realiza uma abertura na zona pelúcida, que é a camada externa que envolve o embrião. De cinco a dez células são retiradas por essa abertura para o estudo, por meio de visualização por microscópio, e enviadas para estudo genético.
Durante a análise do material coletado, os embriões são mantidos congelados na clínica de fertilização in vitro. Após os resultados, os embriões saudáveis são descongelados para que estejam disponíveis para a etapa de transferência embrionária.
A biópsia de embriões e o PGT podem ser divididos em três tipos, cuja indicação é feita pelo especialista em reprodução assistida considerando algumas situações específicas.
Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A)
O PGT-A é indicado para rastreio de aneuploidias, que são alterações numéricas dos cromossomos em casais que não apresentam doenças genéticas conhecidas.
Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M)
O PGT-M é indicado para casais portadores ou com história familiar de doenças genéticas monogênicas específicas (fibrose cística, por exemplo).
Teste Genético Pré-Implantacional para Translocações (PGT-SR)
Já o PGT-SR é indicado para casais que apresentam alterações cromossômicas estruturais, como as translocações que usualmente são detectadas no exame de cariótipo.
E quando realizar a biópsia de embriões?
Mas será que esse procedimento deve ser indicado para todos os casos de FIV?
Basicamente, as principais indicações da técnica são:
- Abortamentos de repetição;
- Alteração em cariótipo do casal;
- Idade da mulher acima de 40 anos;
- Falhas de implantação em ciclos prévios de FIV;
- Preservação de fertilidade de embriões euploides;
- Antecedente pessoal ou familiar de doenças genéticas conhecidas.
Sendo assim, o objetivo desse tipo de biópsia é descartar a presença de possíveis doenças genéticas e/ou alterações cromossômicas antes que o embrião seja transferido ao útero, evitando situações que poderiam comprometer a gestação e a saúde do bebê.
Mas, se é uma técnica que exclui doenças no embrião, por que não fazemos para todos os casos de FIV? Essa é uma questão bastante controversa, e existem diferentes profissionais na área com diferentes opiniões sobre a técnica.
De forma sucinta, podemos dizer que, primeiro, há uma pequena chance de lesão mecânica ao se realizar a biópsia e com isso pode haver um comprometimento da viabilidade do embrião; e segundo, não se trata de uma técnica de altíssima acurácia.
Ao se realizar a biópsia, retiram-se células da trofectoderma, tecido do embrião que dará origem à placenta e não ao feto, e sabemos que há uma pequena parcela de fetos normais que têm placenta com alteração cromossômica, que seriam descartados se realizada a biópsia.
Além disso, há a hipótese de que essa fase inicial do embrião não seja o melhor momento para a análise, pois nesse momento de intensa divisão celular, erros podem acontecer, e o embrião possui mecanismos de exclusão desses erros, que vão ser diagnosticados na biópsia e vão levar ao descarte desse embrião.
Assim, é possível que a biópsia de embriões apresente resultados falsos positivos, ou seja, resultados de alterações em embriões que poderiam se desenvolver normalmente. Isso deve ser levado em consideração ao se indicar o teste. Algumas indicações são claras e compensam os pontos negativos do teste. Outras devem ser melhor avaliadas.